S. del ojo de gato

El síndrome del ojo de gato es una enfermedad poco frecuente con señales y síntomas muy variados, que pueden incluir defectos del iris del ojo llamados “colobomas” que son agujeros en la iris del ojo que pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila (esto le da a la pupila una forma irregular similar al ojo de un gato), marcas o depresiones en la piel de la región en frente de las orejas, estrechamiento o cierre del orificio anal (atresia del ano), defectos del corazón o los riñones y discapacidad intelectual (limitaciones en su funcionamiento mental y en destrezas tales como aquéllas de la comunicación, cuidado personal, y destrezas sociales). Se produce cuando un individuo posee un pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del cromosoma 22. El diagnóstico del síndrome del ojo de gato es hecho a través del estudio de los cromosomas llamado cariotipo que muestra la presencia del cromosoma 22 adicional.

¿Qué causa el síndrome del ojo de gato?

Los individuos normalmente tienen un par de cada cromosoma habiendo un total de 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo. Una duplicación de un cromosoma (llamada también trisomía parcial), se produce cuando hay una copia extra de un segmento de un cromosoma. Una persona con una duplicación tiene tres copias de un segmento de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias normales. 

Cada cromosoma tiene un estrechamiento que lo divide en dos regiones conocidas como brazos del cromosoma: brazo corto, llamado “p” y brazo largo llamado “q”. En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que es compuesto por un segmento de la mitad superior (ter) del brazo corto del cromosoma 22 y una pequeña región del brazo largo (región q11) del cromosoma 22 (es decir, 22pter-22q11). Este cromosoma 22 extra está presente tres o cuatro veces (trisomía o tetrasomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. Visite el siguiente enlace para ver un diagrama del cromosoma 22: